Ferramentas de inteligência artificial (IA) capazes de reconhecer padrões clínicos e o avanço da abordagem multiômica, que integra informações de DNA, RNA, proteínas e biomarcadores, podem ajudar a encurtar esse caminho.

A análise é do médico geneticista Roberto Giugliani, professor titular do Departamento de Genética e do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). 

Graduado em medicina e com doutorado no Brasil, ele fez pós-doutorado em países como Reino Unido, França e Japão antes de fundar, em 1982, o Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), unidade pioneira na introdução do teste do pezinho no Rio Grande do Sul.

Hoje ele coordena o Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Multiômica Aplicada à Saúde de Precisão (IMASP), sediado no HCPA. 

Segundo o pesquisador, a combinação de diferentes camadas de informação biológica tem ampliado a compreensão sobre doenças que não podem ser explicadas apenas pelo sequenciamento do DNA.

Giugliani ressalta, entretanto, que a inovação científica precisa ser acompanhada pelo fortalecimento de políticas públicas. Entre os desafios estão a implementação da ampliação do teste do pezinho, prevista em lei desde 2021, e a consolidação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Cofundador e diretor-executivo da Casa dos Raros, primeiro centro da América Latina dedicado exclusivamente ao diagnóstico, ao ensino e à pesquisa em doenças raras, ele destaca uma iniciativa do Ministério da Saúde, em parceria com a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre, para desenvolver terapias gênicas no Brasil e ampliar o acesso a esses tratamentos no Sistema Único de Saúde (SUS). 

Em parceria com a empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics, o projeto começa pela atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, a forma mais grave da doença, com foco em desenvolver terapias mais acessíveis e sustentáveis para o sistema público de saúde.

Em entrevista ao Science Arena, Giuglian discute como a multiômica, a IA e novos modelos de cuidado podem transformar o diagnóstico e o tratamento das doenças raras no Brasil.

Science Arena – Um estudo recente, do qual o senhor é coautor, descreveu uma ferramenta baseada em inteligência artificial para acelerar o diagnóstico da deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD, na sigla em inglês). Como ferramentas desse tipo podem ajudar a reduzir a “odisseia diagnóstica” em doenças raras?

Roberto Giugliani – O atraso no diagnóstico não é um problema exclusivo do Brasil. Existem mais de 7 mil doenças raras e é impossível que profissionais de saúde conheçam todas elas. Muitas vezes, nunca tiveram contato com um caso da doença. 

Além disso, há limitações no acesso a exames especializados e demora no atendimento em centros de referência. Essa combinação gera atrasos importantes, especialmente em doenças tratáveis. 

Outro estudo do qual o senhor participou identificou uma variante associada à doença de Niemann-Pick tipo C1 e sugere um efeito fundador envolvendo Brasil e Portugal. Qual a importância desse achado, e o que a identificação desse efeito fundador pode trazer em termos de saúde pública?

Algumas alterações genéticas raras acabam se concentrando em determinadas populações ao longo das gerações. Quando identificamos esse tipo de situação, podemos desenvolver ações de genética comunitária, com capacitação de profissionais, educação da população e facilitação do acesso ao diagnóstico. 

No caso da doença de Niemann-Pick tipo C, esse conhecimento permite aumentar a suspeita diagnóstica nas regiões onde há maior frequência de casos, facilitar o acesso aos exames e identificar famílias em risco, possibilitando o aconselhamento genético e a orientação sobre opções reprodutivas. 

Embora não exista uma comunidade tão claramente definida como ocorre em outras doenças raras, há maior frequência de casos de Niemann-Pick tipo C em algumas comunidades do Nordeste, onde a consanguinidade é mais comum, além de áreas do Triângulo Mineiro e do norte do estado de São Paulo. O reconhecimento dessas concentrações regionais pode orientar ações específicas de saúde voltadas para essas populações.

Por que a transição do cuidado pediátrico para o adulto continua sendo um desafio nas doenças raras, como demonstra um estudo recente do qual o senhor também é autor?

Esse é um desafio mundial. Muitas doenças raras começam na infância e, graças aos avanços terapêuticos, os pacientes vivem cada vez mais tempo. 

Cerca de 75% das doenças raras têm início ainda na infância ou na adolescência, o que faz com que os profissionais da pediatria estejam mais familiarizados com essas condições. O desafio é transferir esse cuidado para os serviços de adultos.

Como funciona a Casa dos Raros?

A Casa dos Raros busca acelerar o diagnóstico integrando telemedicina, avaliação multiprofissional e exames especializados. O atendimento começa com teleconsultas para identificar as necessidades do paciente e definir quais especialistas serão necessários. 

Quando indicado, o paciente realiza uma avaliação presencial já organizada com os profissionais e exames necessários, incluindo testes laboratoriais e genômicos. Isso reduz significativamente o tempo até o diagnóstico e permite elaborar mais rapidamente um plano de manejo. 

Depois, o paciente retorna à sua comunidade, enquanto a equipe local recebe treinamento para conduzir o acompanhamento. A Casa dos Raros não realiza o seguimento crônico, mas mantém monitoramento periódico para avaliar a execução do plano e incorporar eventuais novidades terapêuticas.

O nizubaglustat, com resultados apresentados em estudo de fase 2, representa uma nova geração de tratamentos para doenças raras?

Sim. O medicamento reduz a produção de substâncias que se acumulam no sistema nervoso em doenças como GM2 e Niemann-Pick tipo C. O estudo já avançou para a fase 3, etapa em que o tratamento é comparado ao placebo. 

Trata-se de uma abordagem que atua diretamente no mecanismo responsável pela doença, reduzindo a produção das substâncias tóxicas e não apenas tratando sintomas, o que representa uma mudança importante na forma de abordar essas condições.

O post IA e multiômica podem acelerar diagnóstico de doenças raras apareceu primeiro em Science Arena.